順天堂大学難病の診断と治療研究センターの木下善仁 非常勤講師（近畿大学 理工学部生命科学科講師）と岡﨑康司 教授、村山圭 教授、および埼玉医科大学 大竹明 名誉教授らの共同研究により、遺伝子診断で未確定となっていた神経-肝型ミトコンドリアDNA ...

京都産業大学（京都市北区/学長：在間敬子）生命科学部・植物科学研究センターの寺地徹教授、山岸博京都産業大学名誉 ...

鹿児島大学病院 脳神経内科の安藤 匡宏講師、高嶋 博教授らの研究グループの研究成果が2026年4月3日(英国時間)に、国際学術雑誌「Neurotherapeutics」に掲載されましたことをお知らせいたします。 研究グループは、MFN2 遺伝子の異常によって生じる遺伝性末梢神経障害「シャルコーマリートゥース病(CMT2A)」に対し、アミノ酸の一種であるL-アルギニンが運動機能や生存率を改善する可能 ...

ありふれた疾患におけるミトコンドリアDNA（mtDNA）の多様性については、遺伝型判定や品質管理の手法が確立されていないこともあり、十分な研究が行われていない。我々は、mtDNAバリアントを解析するための大規模なワークフローを開発することで ...

哺乳類では、ミトコンドリアDNA（mtDNA）の卵母細胞でのコピー数が高いにもかかわらず、その配列変異型mtDNAが世代間で速やかに分配されることが観察されている。この知見から、mtDNAの次世代への伝達に対して遺伝的ボトルネック効果という概念がもたらさ ...

新型コロナウイルスに対するmRNAワクチン接種による重篤な副反応として、心筋炎が報告されています。その原因として、ミトコンドリア機能が低下した状態では、ワクチン接種により活性酸素が産生され、心筋において炎症性細胞死が誘導されて心機能低下につながること ...

しかし、やがてミトコンドリアゲノムの原因遺伝子にRf遺伝子の効果を消失させる変異が生じ、また花粉が作られなくなります。 すると、変異型の原因遺伝子の発現を抑えることが可能な、以前とは異なるRf遺伝子が再び誕生する、というストーリーです。

順天堂大学 難病の診断と治療研究センターの木下善仁 非常勤講師（近畿大学 理工学部生命科学科講師）と岡崎康司 教授、村山圭 教授、および埼玉医科大学 大竹明 名誉教授らの共同研究により、遺伝子診断で未確定となっていた神経-肝型ミトコンドリア ...

順天堂大学大学院難治性疾患診断・治療学／難病の診断と治療研究センターの岡﨑康司センター長・教授（理研応用ゲノム解析技術研究チームチームリーダー）、八塚由紀子助教、理化学研究所（理研）生命医科学研究センター応用ゲノム解析技術研究 ...