― 長年の研究成果をもとに保険適応の遺伝子検査を実現 ― 令和4年度診療報酬改定（厚生労働省）においてミトコンドリア病(*1)の遺伝学的検査が保険収載されました。従来の臨床検査項目にはミトコンドリアDNAの一部の配列を調べる検査しか存在しません ...

英国International Centre for LifeのLouise A. Hyslop氏らは、ミトコンドリアDNA（mtDNA）に病的変異があり、子どものミトコンドリア病発症リスクを減らすことを希望した女性に、ドナー由来の除核受精卵への前核期移植、または着床前遺伝子検査（PGT）を推奨した ...

バイオスタートアップのジーネックス（東京都港区）は、遺伝子の変異によって発症する難病「ミトコンドリア病」の遺伝子検査を効率化するソフトを開発した。複数の遺伝子を同時に調べることで診断しやすくなるほか、遺伝子変異のタイプが分かれば ...

日本人のゲノム配列のほぼ全ての塩基配列を決定した日本人参照ゲノム配列JG3を公開しました。 日本人8,380人の全ゲノム解析データを活用し、ミトコンドリアDNAの細胞内多様性を記述したミトコンドリアヘテロプラスミーパネルを公開しました。

順天堂大学難病の診断と治療研究センターの木下善仁 非常勤講師（近畿大学 理工学部生命科学科講師）と岡﨑康司 教授、村山圭 教授、および埼玉医科大学 大竹明 名誉教授らの共同研究により、遺伝子診断で未確定となっていた神経-肝型ミトコンドリアDNA ...

－ミトコンドリア内部で効率的な多重遺伝子発現を達成－ 理化学研究所（理研）環境資源科学研究センター バイオ高分子研究チームの沼田 圭司 チームリーダー（京都大学大学院 工学系研究科 教授、慶應義塾大学 先端生命科学研究所 特任教授）、吉永 ...

ゲノム編集装置をミトコンドリアへ直接送達するナノカプセル（MITO-Porter）を開発。 ミトコンドリア内でのゲノム特異的切断に成功し、遺伝子疾患治療への応用に期待。 ドイツ、アラブ首長国連邦の大学との国際共同研究による成果。 北海道大学 大学院 ...

理化学研究所（理研） 環境資源科学研究センター バイオ高分子研究チームの沼田 圭司 チームリーダー（京都大学 大学院工学系研究科 教授、慶應義塾大学 先端生命科学研究所 特任教授）、吉永 直人 基礎科学特別研究員（慶應義塾大学 先端生命科学 ...