生まれつき甲状腺のはたらきが弱い病気で、重症から軽症まで症状の出方はさまざまです。発生頻度は出生児3000～5000人に1人と推測されています。 【原因は何か】 胎児期に発生の異常で甲状腺が無形成や低形成に陥ったもの（欠損性）、舌根部（ぜっ ...

肝臓で作られた胆汁を十二指腸へ流す管を胆管といいます。胆管は胎児のごく初期の段階で作られますが、その時の何らかの異常により、管の一部が袋状（嚢腫状・紡錘状）にふくらんでしまった病気で、先天性胆道拡張症とも呼ばれています。ほとんどの ...

日本新薬株式会社（本社：京都市、メディカルプランニング部部長 田中 岳）は、先天性心疾患のある方とそのご家族、ならびに肺高血圧症を合併する可能性のある方々を対象に、オンライン公開講座「みんなで学ぼう、先天性心疾患のこと ～知っておき ...

理化学研究所（理研）生命医科学研究センター 免疫転写制御研究チームの谷内 一郎 チームリーダーらの国際共同研究グループは、転写因子[1] BCL11BをコードするBCL11B遺伝子のミスセンス変異[2] による先天性免疫異常症（IEI）[3] の病態を、モデルマウスの ...

この機能は『D刊プラン』の方限定です。 遺伝子の異常で筋肉の萎縮が進む指定難病の脊髄性筋萎縮症（SMA）。2万人に1人に起きる先天性疾患で、かつては「治らない」ともされたが近年、効果的な治療薬が相次いで開発された。専門医は早期発見と ...

先天性心疾患（CHD）は生涯にわたる長期的な管理が求められるが、いまだ通院中断例の多いことが課題となっている。京都府立医科大学大学院医学研究科循環器内科学の前田遼太朗氏らは、同大で小児期に手術を受けた15歳以上のCHD患者を対象に、現在の ...